Prende il via lunedì 9 settembre il progetto Parent Project on the road, promosso da Parent Project aps, dal 1996 l’associazione italiana di riferimento per i pazienti con distrofia muscolare di Duchenne e Becker e le loro famiglie.
Si tratta di un’iniziativa innovativa che ha la finalità di supportare i pazienti giovani e adulti che vivono in Sicilia offrendo loro l’opportunità di effettuare un esame diagnostico prezioso per monitorare la loro salute respiratoria, direttamente a casa. La raccolta degli esiti di questo esame permetterà ai pazienti di essere successivamente seguiti a livello medico, in base alle loro necessità. In futuro l’associazione auspica di poter esportare le buone pratiche sperimentate in questo progetto pilota in altre regioni italiane.
Perché questo progetto
Nei ragazzi con distrofia muscolare di Duchenne (DMD) – patologia degenerativa che colpisce gradualmente tutti I tessuti muscolari – la perdita progressiva della forza dei muscoli respiratori e la rigidità e le alterazioni della gabbia toracica possono, nel tempo, portare ad uno stato di insufficiente ventilazione dei polmoni.
Ne derivano disturbi significativi, come cefalea, confusione e sonnolenza fino a tremori, contrazioni muscolari e insufficienza renale. L’ipoventilazione, se non adeguatamente trattata, può portare al ricovero per insufficienza respiratoria.
Per riconoscere le complicanze respiratorie in tempo, è estremamente importante programmare annualmente delle visite pneumologiche, durante le quali vengono effettuati esami strumentali di base, tra cui la misurazione non invasiva del valore di anidride carbonica.
Negli ultimi anni nella regione la rete di centri, specialisti per la comunità DMD è progressivamente cresciuta e ci sono complessivamente più risorse per chi convive con questa patologia. Tuttavia, date le caratteristiche del territorio siciliano, molto esteso, e le difficoltà a spostarsi che tipicamente aumentano dall’adolescenza in poi per i ragazzi con la DMD, non sempre le famiglie riescono ad effettuare regolarmente le visite presso i centri specializzati se vivono lontano da questi ultimi.
Come funziona
L’idea di Parent Project è quella di accorciare le distanze, portando direttamente a casa di 25/30 pazienti dai 16 anni in su uno strumento chiamato transcutaneo, che permette di monitorare il livello di ossigeno e anidride carbonica nel sangue. L’obiettivo: monitorare e prevenire le complicanze respiratorie, e in generale rendere il percorso di presa in carico pneumologica ancora più accessibile per i pazienti, migliorando in modo significativo il loro benessere psico-fisico.
L’esame è semplice e non invasivo: prevede l’applicazione di un apparecchio portatile collegato ad un apposito sensore da posizionare al lobo dell’orecchio. La misurazione avviene durante il sonno notturno e permette di valutare il livello di CO2 durante il sonno ed individuare precocemente la presenza di ipoventilazione notturna (di cui è segnale un livello di CO2 oltre i limiti di normalità).
I dati verranno, quindi, processati per indirizzare i pazienti da uno/a specialista in pneumologia, laddove necessario, per approfondimenti.
Il servizio, gratuito per le famiglie, verrà garantito dalla dottoressa Nefeli Vourou, medico ed operatrice dell’ufficio scientifico dell’associazione. Nel corso di un mese circa, tra settembre e ottobre, la dr.ssa Vourou effettuerà un vero e proprio “tour”, visitando a domicilio pazienti residenti in diverse province siciliane, assistendole nell’utilizzo del transcutaneo ed effettuando, al termine della misurazione, la raccolta dei dati.
L’iniziativa partirà dalle province di Ragusa e Siracusa nella settimana del 9 settembre. Proseguirà toccando, via via, il territorio di Gela e Caltanissetta e poi le province di Trapani, Messina, Enna e Catania.
Il progetto e il coinvolgimento di ragazzi e famiglie verranno documentati attraverso foto, video e la raccolta di informazioni e testimonianze che verranno condivise sui canali social media dell’associazione.
La distrofia muscolare di Duchenne colpisce 1 su 5.000 neonati maschi. È la forma più grave delle distrofie muscolari, si manifesta nella prima infanzia e causa una progressiva degenerazione dei muscoli, conducendo, nel corso dell’adolescenza, ad una condizione di disabilità sempre più severa. Al momento, non esiste una cura. I progetti di ricerca e il trattamento da parte di un’équipe multidisciplinare hanno permesso di migliorare le condizioni generali e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi.
Parent Project aps è un’associazione di pazienti e genitori con figli affetti da distrofia muscolare di Duchenne e Becker. Dal 1996 lavora per migliorare il trattamento, la qualità della vita e le prospettive a lungo termine di bambini e ragazzi attraverso la ricerca, l’educazione, la formazione e la sensibilizzazione. Gli obiettivi di fondo che hanno fatto crescere l’associazione fino ad oggi sono quelli di affiancare e sostenere le famiglie dei bambini che convivono con queste patologie attraverso una rete di Centri Ascolto, promuovere e finanziare la ricerca scientifica al riguardo e sviluppare un network collaborativo in grado di condividere e diffondere informazioni chiave.
