Il ddl relativo (primo firmatario il capogruppo M5S Antonio De Luca) è stato approvato oggi in commissione Salute all’Ars, ma, grazie all’unanime condivisione tra i partiti, potrebbe trovare la strada spianata verso la commissione Bilancio (per la necessaria copertura) e poi verso sala d’Ercole, dove il via libera definitivo potrebbe arrivare entro l’anno.
“E’ una battaglia di civiltà – dice Antonio De Luca (nella foto), che ha redatto il ddl assieme a medici e associazioni di familiari – che potrebbe dare ai bambini che ne sono affetti una vita normale o quasi grazie alla terapia genica che dallo scorso marzo è a carico del servizio sanitario nazionale. Ma perché questa terapia, che prevede una somministrazione una tantum, abbia successo si deve agire in fretta. L’intervento precoce e tempestivo, volto ad arrestare la perdita di motoneuroni è infatti cruciale: prima viene somministrato il trattamento, maggiori saranno le possibilità di migliorare le prestazioni motorie rispetto ad una somministrazione tardiva”.
L’atrofia muscolare spinale è una malattia genetica che provoca una rapida ed irreversibile perdita di motoneuroni, le cellule che controllano la contrazione dei muscoli volontari, permettendo, ad esempio, di parlare camminare deglutire e respirare. È classificata come malattia rara e si stima che ogni anno in Italia nascano circa 40 bambini affetti da questa patologia e che 25 siano affetti di SMA di tipo 1, la forma più grave che è classificata come principale causa genetica di decesso infantile: oltre il 90 per cento dei neonati non trattati muore o necessita di una ventilazione permanente entro i primi due anni di età.
“40 – commenta Antonio De Luca – può sembrare un piccolo numero, ma è enorme se si pensa alle devastanti conseguenze sulle famiglie colpite e sui piccoli, soprattutto in considerazione del fatto che tutto questo può essere evitato con un semplice test del costo di una decina di euro in fase prenatale”.
Attualmente sono 49 le malattie sottoposte a screening neonatale esteso istituito attraverso la legge 167/2016 che dispone accertamenti diagnostici neonatali obbligatori per la prevenzione e la cura di malattie. Tra queste non figura la SMA anche se questa avrebbe le caratteristiche per essere inserita nel panel dello screening nazionale esteso.
“La legge attualmente in discussione all’Ars – dice Antonio De Luca – serve a coprire questo vuoto e parecchie regioni si sono mosse o si stanno muovendo in tal senso per attivare lo screening neonatale per la SMA. Noi, anche grazie alla fattiva collaborazione dell’assessorato, confido che saremo presto operativi”.
“Questa Approvazione – dice Carlo Gilistro, altro componente M5S della commissione Salute – rappresenta un significativo passo avanti verso un obiettivo di grande importanza sociale, un ulteriore e tangibile segno della grande attenzione che il M5S ha verso il miglioramento dell’assistenza sanitaria in Sicilia”.
